Công nghệ AI chẩn đoán bệnh tự kỷ ở trẻ dưới 2 tuổi chính xác đến 98,5%

Công nghệ mới chẩn đoán sớm bệnh tự kỷ với độ nhạy cảm cao

Một hệ thống trí tuệ nhân tạo (AI) mới đã được phát triển để chẩn đoán bệnh tự kỷ ở trẻ từ 24 đến 48 tháng tuổi với độ chính xác vượt trội. Hệ thống này đã được giới thiệu tại cuộc họp thường niên của Hiệp hội X-quang Bắc Mỹ (RSNA), tự hào có tỷ lệ chính xác ấn tượng 98,5% trong chẩn đoán bệnh tự kỷ thông qua phân tích hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI) não chuyên biệt.

Nhà nghiên cứu Mohamed Khudri tại Đại học Louisville ở Kentucky (Mỹ) - thành viên của nhóm đa ngành đã phát triển hệ thống 3 giai đoạn để phân tích và phân loại hình ảnh chụp cộng hưởng từ khuếch tán sức căng (DT-MRI) của não. DT-MRI là một kỹ thuật đặc biệt giúp phát hiện cách phân tử nước di chuyển dọc theo các vùng chất trắng trong não.

Ông Khudri cho biết: "Thuật toán của chúng tôi được đào tạo để xác định các khu vực sai lệch nhằm chẩn đoán xem ai đó mắc chứng tự kỷ hay bệnh lý thần kinh".

Hệ thống AI bao gồm việc tách các hình ảnh mô não khỏi quá trình quét DT-MRI và trích xuất các dấu hiệu hình ảnh cho biết mức độ kết nối giữa các vùng não. Thuật toán học máy sẽ so sánh các mẫu điểm đánh dấu trong não của trẻ tự kỷ với các mẫu não phát triển bình thường.

Tiến sĩ thần kinh học Gregory N.Barnes - đồng tác giả, Giám đốc Trung tâm Tự kỷ trẻ em Norton ở Louisville (Mỹ) cho biết: "Tự kỷ có thể hiểu là căn bệnh của những kết nối không phù hợp trong não. DT-MRI ghi lại những kết nối bất thường dẫn đến các triệu chứng mà trẻ tự kỷ thường mắc phải, chẳng hạn như suy giảm khả năng giao tiếp xã hội và các hành vi lặp đi lặp lại".

Các nhà nghiên cứu đã áp dụng phương pháp riêng biệt để quét não DT-MRI của 226 trẻ em trong độ tuổi từ 24 đến 48 tháng. Bộ dữ liệu bao gồm bản quét của 126 trẻ bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỷ và 100 trẻ đang phát triển bình thường. Công nghệ này cho thấy độ nhạy 97%, độ đặc hiệu 98% và độ chính xác tổng thể là 98,5% trong việc xác định trẻ tự kỷ.

Tác giả Khudri cho biết: "Phương pháp tiếp cận mới này là một bước tiến trong việc phát hiện sớm bệnh tự kỷ ở trẻ dưới 2 tuổi. Chúng tôi tin rằng can thiệp trị liệu trước 3 tuổi có thể mang lại kết quả tốt hơn, bao gồm cả khả năng những người mắc chứng tự kỷ đạt được sự độc lập cao hơn và chỉ số IQ cao hơn".

Theo Báo cáo cộng đồng về bệnh tự kỷ năm 2023 của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC) Mỹ, chưa đến một nửa số trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ được đánh giá về mức độ phát triển khi được 3 tuổi và 30% trẻ em đáp ứng các tiêu chí về chứng rối loạn phổ tự kỷ không nhận được chẩn đoán chính thức trước 8 tuổi.

Tiến sĩ Barnes cho biết: "Ý tưởng đằng sau sự can thiệp sớm là tận dụng tính linh hoạt của não hoặc khả năng bình thường hóa chức năng của não bằng trị liệu".

Các nhà nghiên cứu cho biết, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc chứng tự kỷ nhận được chẩn đoán chậm trễ vì nhiều lý do, bao gồm cả việc thiếu băng thông dữ liệu tại các trung tâm xét nghiệm. Nhà nghiên cứu Khudri cho biết, hệ thống AI của họ có thể hỗ trợ quản lý bệnh tự kỷ một cách chính xác, đồng thời giảm thời gian và chi phí liên quan đến việc đánh giá và điều trị.

Tiến sĩ Barnes cho biết: "Công nghệ mới hứa hẹn phát hiện bệnh tự kỷ một cách nhanh chóng và khách quan. Quy trình sẽ là đánh giá chứng tự kỷ bằng DT-MRI, sau đó các nhà tâm lý học sẽ xác nhận kết quả và hướng dẫn phụ huynh các bước tiếp theo. Cách tiếp cận này có thể giảm tới 30% khối lượng công việc của các nhà tâm lý học".

Hệ thống AI tạo ra một báo cáo chi tiết những "con đường" thần kinh nào bị ảnh hưởng, dự kiến mức độ ảnh hưởng đến chức năng não, từ đó định hướng can thiệp điều trị sớm.

Các nhà nghiên cứu đang nỗ lực thương mại hóa và đạt được sự chấp thuận của Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) cho phần mềm AI chẩn đoán tự kỷ sớm của họ.