Phân tích ADN từ tóc - hé lộ sự thật về sức khỏe Beethoven
Nghiên cứu mới đây phát hiện ra rằng, bệnh gan của Beethoven là do di truyền. Các nhà nghiên cứu thu thập và phân tích ADN từ tóc của nhà soạn nhạc, họ xác định được hai Gen có đột biến liên quan đến bệnh xơ gan: PNPLA3 và HFE.
Bệnh xơ gan là kết quả của sự tương tác giữa khuynh hướng di truyền, uống rượu nhiều và nhiễm viêm gan B. Nghiên cứu mới cũng tìm bằng chứng về nguyên nhân khiến thiên tài âm nhạc Beethoven bị điếc, nhưng các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân.
Nhà soạn nhạc huyền thoại người Đức Ludwig van Beethoven. Ảnh: timesnownews.com
Theo bài viết đăng trên tạp chí Cell Press Current Biology ngày 22/3, một nhóm nhà nghiên cứu do Đại học Cambridge (Anh) dẫn đầu đã tìm cách thu thập các sợi ADN từ tóc của Beethoven. Qua phân tích, họ phát hiện ra "khuynh hướng di truyền mạnh mẽ về bệnh gan".
Beethoven được cho là đã qua đời ở tuổi 56 vì bệnh xơ gan - thường là hậu quả của việc uống rượu kinh niên. Trình tự của bệnh viêm gan B cũng được tìm thấy trong lọn tóc của nhà soạn nhạc lừng danh này.
Đồng tác giả nghiên cứu, nhà nghiên cứu người Đức, Markus Nothen cho biết ông và các cộng sự tin rằng bệnh xơ gan của Beethoven phát sinh từ sự tương tác giữa khuynh hướng di truyền, uống rượu nhiều và nhiễm viêm gan B.
Nhà nhân chủng học Tristan Begg của Đại học Cambridge, tác giả chính của nghiên cứu, nhận định nguy cơ mắc bệnh gan của Beethoven chủ yếu bắt nguồn từ đột biến ở hai Gen là PNPLA3 và HFE.
Về bản chất, những yếu tố rủi ro này không phải là mối quan tâm lớn đối với hầu hết những người mắc phải chúng, nhưng sẽ tương tác bất lợi với việc uống rượu.
Trước nghiên cứu này, rượu là yếu tố nguy cơ chắc chắn duy nhất được xác định đối với bệnh gan của Beethoven.
Tuy nhiên, nghiên cứu mới vẫn chưa thể tìm ra nguyên nhân khiến Beethoven bị suy giảm thính giác khi ông ở độ tuổi 20 và bị điếc hoàn toàn vào giữa những năm 40 tuổi.
Các nhà nghiên cứu không tìm thấy bằng chứng nào cho thấy chứng xơ cứng tai hoặc bệnh rối loạn Paget đã dẫn tới vấn đề nghiêm trọng này.
Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm y học dùng để xác định những biến đổi trong vật chất di truyền của đối tượng cần xét nghiệm. Thuật ngữ này dịch từ thuật ngữ tiếng Anh "Genetic testing". Đối tượng xét nghiệm thường là con người, trong trường hợp này, xét nghiệm di truyền thuộc lĩnh vực Di truyền y học người. Cũng có khi dùng để nghiên cứu các đột biến ở các vật nuôi.
Mẫu xét nghiệm có thể là ADN hoặc nhiễm sắc thể hay prôtêin, tùy trường hợp cụ thể. Trong trường hợp mẫu là ADN, thì gọi là xét nghiệm ADN hay lập hồ sơ DNA, mà một trong các ứng dụng thường gặp của kiểu này ở người là dùng xác định nhân thân.
Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền - theo nghĩa hẹp hơn - dùng để chỉ các kiểu xét nghiệm để phát hiện hay dự đoán tình trạng rối loạn di truyền. Chẳng hạn, hiện nay áp dụng ở người đã có hơn 77.000 loại xét nghiệm di truyền, nhờ đó phát hiện nhiều rối loạn di truyền của người.
