Hội chứng đột tử ở trẻ nhỏ

Bệnh viện gần nhà cấp cứu đến khi tim đập trở lại thì chuyển bệnh viện Nhi trung ương. Ở khoa Cấp cứu - Chống độc cháu vẫn hôn mê sâu; suy hô hấp, tuần hoàn. Bác sĩ nói "còn nước còn tát", nhưng tình trạng ngày càng xấu, gia đình xin cho bé về…!

Ngày 19/10, khoảng 1 giờ 30 phút, mẹ tỉnh giấc phát hiện con gái 3 tháng tuổi không thở, đã tím tái toàn thân… Bệnh viện Nhi trung ương xác định trẻ đã ngừng thở, ngừng tim khá lâu nên nhiệt độ cơ thể đã hạ (dấu hiệu lạnh tử thi)!

Đầu năm, ngày 03/01, bệnh viện Nhi trung ương tiếp nhận bé gái 2 tháng tuổi, ở Hà Nội, đến viện trong tình trạng ngừng thở, ngừng tim, tím tái và đã lạnh…

Năm 1990, toàn cầu có hơn 22.000 trẻ em tử vong được cho là do "hội chứng đột tử ở trẻ nhỏ", năm 2015 giảm còn 19.200 tử vong; năm 2011, hội chứng này là nguyên nhân gây tử vong cao hàng thứ 3 cho trẻ em dưới 1 tuổi ở Mỹ; hiện ở Mỹ hội chứng này có tỷ lệ 0,5/1.000 trẻ nhỏ… Việt Nam chưa có thống kê, nhưng với khoảng 1,6 triệu trẻ sinh hằng năm, tạm theo tỉ lệ này thì mỗi năm có khoảng trên 4.750 trẻ nhỏ đột tử…

Thế nào là "hội chứng đột tử ở trẻ nhỏ"?

"Hội chứng đột tử ở trẻ nhỏ" (Sudden infant death syndrome - SIDS - sau đây gọi tắt là "trẻ đột tử"), còn được gọi là chết trong nôi (crib death), là những tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân, ở trẻ đến một tuổi, chiếm 35 - 55% tử vong ở lứa tuổi này, với 90% các ca tử vong là trẻ dưới 6 tháng mà nhiều nhất là 2 - 4 tháng tuổi, trước đó được cho là hoàn toàn bình thường. Với những ca tử vong được khám nghiệm hiện trường và giám định pháp y, loại trừ dấu vết bạo lực nhưng không xác định được nguyên nhân tử vong; có khoảng 25% trẻ tử vong có biểu hiện của ngạt; người thân của những trẻ xấu số cũng khẳng định trước phát hiện sự cố không hề có tiếng kêu, khóc!? Những tử vong này thường xảy ra khi ngủ và nhiều nhất tử 0 - 9 giờ; trẻ trai có nguy cơ cao hơn trẻ gái 30 - 50%.

Người ta tập hợp nhiều yếu tố nguy cơ cao như: Trẻ nằm sấp hoặc nghiêng; mặt giường ngủ quá mềm; nhiệt độ phòng nóng hoặc lạnh; mặc quá ấm; mẹ hút thuốc trong thai kỳ hoặc sau sinh; mẹ sử dụng ma túy; sinh non và nhẹ cân, tăng trưởng chậm; không bú mẹ; cha, mẹ hút thuốc, hút thụ động; uống rượu; lạm dụng thuốc giảm đau; căng thẳng do stress khi mang thai, cho con bú; sinh con ở tuổi vị thành niên (dưới 20 tuổi); dinh dưỡng thai kỳ không đầy đủ; đã có anh, chị ruột đột tử (nguy cơ gấp 5 lần); cũi, nôi không an toàn (dùng gối, nệm quá mềm; có nhiều thú bông, quần áo...). Ở Mỹ thống kê có 74%/8.200 trẻ dưới ba tháng tử vong khi ngủ với người lớn, được cho là thiếu oxy? Riêng vấn đề trẻ không ngậm ti giả khi ngủ gây đột tử đang tranh cãi…

Từ nhưng năm 1990 - 1993 đã có giả thuyết của Becker Rognum, Saugstad rằng, phát triển chậm hoặc bất thường các tế bào não có vai trò điều hòa hoạt động tim mạch, hô hấp là nguyên nhân. Người ta nói rằng tìm thấy trên những "trẻ tử vong" một số bất thường dưới kính hiển vi những tế bào não có chức năng điều hòa nhịp tim, thở; huyết áp…. Những bất thường này ở mức độ tế bào, không có bất kỳ dấu hiệu nào cảnh báo trước, chỉ phát tác khi mức độ đã trầm trọng, nguy hiểm sinh mệnh. Tuy nhiên, không có được những bằng chứng thuyết phục nên giả thuyết chỉ dừng lại ở đó.

Gần hơn là nghiên cứu của bệnh viện Nhi Boston, Mỹ, đăng tháng 2/2010 trên Tạp chí Hiệp hội Y học Mỹ: Sau khi định lượng nồng độ Serotonin ở 53 trẻ: gồm 41 "trẻ đột tử", 7 trẻ chết có nguyên nhân cụ thể và 5 trẻ nhập viện vì thiếu oxy, phát hiện lượng Serotonin ở "trẻ đột tử" thấp hơn 2 nhóm kia khoảng 26%. Các "trẻ đột tử" có ít thụ thể (phân tử protein ở trên màng tế bào hay trong tế bào chất, nhận tín hiệu hóa học (ở đây là tín hiệu của chất Serotonin) từ bên ngoài tế bào, tín hiệu kích thích thụ thể tạo ra đáp ứng tế bào) serotonin hơn trẻ 2 nhóm kia. Xin giải thích: Serotonin (5-Hydroxytryptamin) là một chất dẫn truyền thần kinh với khoảng 80% được sản xuất tại ruột, tác dụng tạo nhu động ruột (ruột chuyển động chậm, liên tục, như làn sóng đều đặn từ trên xuống dưới để đẩy thức ăn); 20% còn lại được các tế bào thần kinh trung ương sản xuất, ngoài chức năng dẫn truyền, nó có vai trò quan trọng điều chỉnh tâm trạng, thèm ăn, giấc ngủ, co cơ và một số chức năng nhận thức.

Trên cơ sở nghiên cứu này, một giả thuyết nghe có vẻ logic đặt ra là, khi trẻ ngủ, mọi hoạt động não được "tắt", ngoại trừ các hoạt động tự động (thực vật) như điều chỉnh nhịp tim; huyết áp, thân nhiệt, nhịp thở… do thân (cuống) não (brainstem, gồm não giữa, cầu, hành não) phụ trách vẫn hoạt động đều đặn, nhịp nhàng. Ở trẻ thiếu Serotonin não, nếu ngủ sấp, mũi, miệng bị bít, cản trở đường thở, làm tăng Cacbonic máu, hệ Serotonin - thụ thể yếu nên không được kích hoạt đúng mức, làm cơ thể không xử lý được tình trạng tăng quá mức Cacbonic dẫn đến tử vong. Nếu giả thuyết này đúng sẽ có ý nghĩa rất lớn, vì với những trẻ có nguy cơ cao, việc định lượng serotonin có giá trị giảm số ca "trẻ đột tử".

Tháng 5, bệnh viện Nhi đồng Westmead, Australia phát hiện enzym Butyrylcholinesterase (BChE) ở những "trẻ đột tử" thấp hơn đáng kể so với nhóm đối chứng sống và trẻ tử vong vì các nguyên nhân khác, sau khi kiểm nghiệm 722 mẫu máu của 722 trẻ. Họ phát hiện trẻ nhỏ với nồng độ Butyrylcholinesterase thấp có nguy cơ tử vong cao hơn nhiều. Men này có tác dụng quan trọng là kích thích não và các nhà nghiên cứu tin rằng thiếu nó sẽ giảm khả năng tỉnh giấc và phản ứng với môi trường bên ngoài (ví dụ chăn, thú nhồi bông bịt mũi miệng…), khiến trẻ nhỏ dễ đột tử.

"Hội chứng đột tử ở trẻ nhỏ" trong "bức tranh" trẻ tử vong

"Hội chứng đột tử ở trẻ nhỏ" chỉ chiếm khoảng 50% số trẻ tử vong bất ngờ (Sudden unexplained infant death - SUID) vì vậy cần phân biệt hai khái niệm này.

Ngoài 50% "trẻ đột tử" thì 50% trẻ tử vong bất ngờ còn lại có rất nhiều nguyên nhân, bao gồm dị vật đường thở (sặc thức ăn…), nhiễm trùng, rối loạn di truyền, bệnh tim mạch, tay mẹ bịt mũi miệng khi ngủ..., trong đó nhiều ca trước tử vong không có biểu hiện lâm sàng hoặc mờ nhạt, làm cho người thân "không thể tin được" (unexplained - không giải thích được) chẩn đoán nguyên nhân chết (nếu có giám định pháp y). 

Một ví dụ, bé gái B.L.N.H, 4 tuổi, gửi ở trường mầm non Kim Sơn, đường Khúc Thừa Dụ, phường Phước Long, thành phố Nha Trang. Khoảng 12 giờ, lúc đi ngủ, bé ị ra quần nên cô đưa vào nhà vệ sinh để rửa. Lúc ra bé bị ngã, "sắc mặt thất thiểu, đơ đơ; chân đi không vững, chân trái trụ đi, chân phải lết theo bại bại muốn khuỵu xuống" - mẹ cháu viết trên facebook. Bác sĩ phòng khám số 5 nói cháu kêu đau đầu, đau bụng… Chiều cùng ngày, cháu phải chuyển bệnh viện tỉnh Khánh Hòa và tử vong ngay sáng hôm sau… Cơ quan điều tra thành phố Nha Trang công bố cháu H tử vong do viêm não - màng não, viêm cơ tim và viêm phổi; không có dấu vết tác động ngoại lực.

Thức ăn lỏng, nhất là sữa, cháo, súp đến các loại mềm, rắn đều có thể gây họa do hai lý do: Hầu họng là ngã ba miệng - thực quản - khí quản, có nắp thanh quản (ở đầu khí quản) nhưng ở trẻ nắp còn yếu nên thức ăn lỏng rất dễ lạc vào đường thở gây ngạt, tử vong chỉ trong 1, 2 phút, lượng ít sẽ gây viêm phổi do vào sâu hơn (rất nguy hiểm khi cho bú mà mẹ và bé đều nằm)! Cả khi thức ăn mềm chỉ mắc ở hầu nhưng phản xạ ho yếu nên không đẩy được dị vật ra ngoài cũng gây ngạt, tử vong, tuy chậm hơn chút ít! Trẻ nhỏ rất dễ và thường trào ngược thức ăn từ dạ dày nên hầu họng, vào đường thở, do cơ vòng thực quản và cơ tâm vị dạ dày (ở chỗ nối thực quản - dạ dày) đều rất yếu (vì thế rất hay nôn, trớ); nguy cơ trào ngược rất cao khi ăn quá no.

Năm 1938, bác sĩ Rieman đưa ra thuật ngữ "viêm phổi không điển hình" mà tuổi trước học đường chiếm 75 - 80% số ca bệnh này ở trẻ đến 10 tuổi, khái niệm này là tiền đề cho sự phát hiện các thể không điển hình ở mọi bệnh. Trẻ nhỏ do hệ miễn dịch chưa hoàn thiện, còn yếu, chưa kể khả năng miễn dịch ở nhiều trẻ yếu hơn so với tuổi, phản ứng với nhiễm trùng yếu ớt, nên không biểu hiện triệu chứng lâm sàng. Khi các cơ quan tổn thương quá nặng mới biểu hiện chút ít đã tử vong, chỉ có giải phẫu tử thi, làm xét nghiệm mô mới định danh được bệnh. Tuy nhiên, hầu hết những tử vong do bệnh không điển hình không được giải phẫu tử thi, xét nghiệm mô… vì thế không thể kết luận, để lại những ngờ vực day dứt…! 

Bé H ở Nha Trang là một hiếm hoi được chẩn đoán giải phẫu bệnh, cho thấy chẩn đoán "viêm não - màng não"… phù hợp với lâm sàng do chính mẹ mô tả chân "bại bại", là do tổn thương các Neurone vận động gây liệt nhẹ (bại)… và các triệu chứng ngã, đau đầu… Vì thế, trước biến cố đau thương, người thân nên hết sức bình tĩnh và phối hợp với cơ quan chức năng để xác định nguyên nhân chết của trẻ, giải tỏa những ngờ vực…

Tổ chức Y tế Thế giới kêu gọi ngăn chặn những tử vong bất ngờ (SUID) có thể phòng ngừa hoặc điều trị được như nôi, cũi không an toàn; cha, mẹ hút thuốc; ngủ nằm sấp… (như đã nói ở trên) và các thể bệnh không điển hình mà hàng đầu là viêm phổi… Từ năm 1992, Viện Hàn lâm Nhi khoa Mỹ phát động chương trình ngủ trở lại (back to sleep), khuyến nghị cho trẻ ngủ nằm ngửa, đã giảm hơn 60% đột tử ở trẻ. Điều tra năm 2015, có 39,4 đột tử/100.000 trẻ, trong khi năm 1990 có 154,5 đột tử/100.000 trẻ. Họ còn khuyến cáo người lớn nên ngủ cùng phòng với trẻ trong 6 tháng đầu nhưng không cùng giường sẽ giảm 50% nguy cơ đột tử của trẻ.

Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Mỹ thông tin, mỗi năm nước này có đến 3.500 trẻ đột tử khi ngủ với một nửa không xác định được nguyên nhân. Quỹ Nhi đồng và Quỹ Dân số Liên hợp quốc, Tổ chức Y tế Thế giới, Ngân hàng Thế giới thông tin, năm 2017, khoảng 5,4 triệu trẻ đến 5 tuổi tử vong và trẻ đến 1 tuổi khoảng 50%, trong đó rủi ro và liên quan đến ngủ chiếm tỉ lệ lớn. Ông Laurence Chandy, Giám đốc phụ trách dữ liệu, nghiên cứu và chính sách của Quỹ Nhi đồng nhấn mạnh, nếu không hành động khẩn trương, đến năm 2030 con số trẻ em đến 5 tuổi tử vong còn lớn hơn nhiều, một nửa số đó là trẻ đến 1 tuổi…

Các nhà khoa học khuyến cáo trẻ bú mẹ và tiêm chủng sẽ giảm đáng kể đột tử.