Nhược cơ - bệnh nan y

Mắc COVID cuối năm ngoái nên chị nghĩ rằng mình bị hội chứng hậu COVID, nhưng đến bệnh viện thì các xét nghiệm, chụp phổi hoàn toàn bình thường. Vài ngày sau, thấy mí mắt sụp xuống, đi khám mắt, bác sĩ nói thị lực bình thường, các bộ phận có chức năng nhìn không có dấu hiệu bất thường, nên khuyên chị khám chuyên khoa thần kinh…  

Rồi chị thấy tay ngày càng yếu đi, những việc buộc tóc, bế con, nội trợ… trở lên rất khó khăn. Mí mắt ngày càng sụp nặng hơn nên nhìn bị cản trở rõ rệt. Tháng 4, chị đến bệnh viện Chợ Rẫy, thành phố Hồ Chí Minh và chẩn đoán bệnh nhược cơ làm chị suy sụp. Bởi chị đã mắc bệnh Lupus ban đỏ, một bệnh tự miễn dịch, thì nay thêm một bệnh tự miễn nữa.

Bệnh nhược cơ (Myasthenia gravis - từ ghép tiếng Hy Lạp và Latin nghĩa là yếu cơ nghiêm trọng thần bí), một bệnh lý thần kinh - cơ do tự miễn dịch (autoimmune neuromuscular disease). Năm 1672, bác sĩ Thomas Wilis (1621 - 1675), người Anh, lần đầu tiên mô tả bệnh; năm 1893, Samuel Wulfowicz Goldflam (1852 - 1932), nhà thần kinh học người Ba Lan gốc Do Thái mô tả đầy đủ và chi tiết hơn; năm 1895, Friedrich Jolly (1844 - 1904), nhà thần kinh, tâm thần học người Đức gọi là "bệnh nhược cơ giả liệt" ("Myasthenia gravis pseudoparalytica")…     

Lâm sàng bệnh nhược cơ

Triệu chứng nổi bật là các cơ suy yếu. Khoảng 85% số bệnh nhân khởi đầu với nhược các cơ vận động nhãn cầu, biểu hiện bằng dấu hiệu sụp mi mắt. Thường một bên sụp trước và mắt bên mở to hơn do bù đắp tự nhiên; có thể nhìn đôi. Sụp mi và nhìn đôi thường tăng nặng về chiều hoặc tăng nặng rõ rệt nếu nhìn chăm chú vào một vật hay ánh sáng chói chang. 

Các cơ mặt, cơ nhai, nuốt và nói đều bị nhược, biểu hiện ở 5 - 10% số bệnh nhân khi khởi bệnh và 80% khi bệnh toàn phát. Khi nhai nhanh mỏi hàm và cằm trễ xuống phải đẩy lên, làm bữa ăn ngắt quãng. Cuối một lần nói (chuyện với ai) giọng trở lên khó nghe vì chuyển thành giọng mũi. Các cơ cần cho phát âm bị nhược nên khó phát âm; khi nói liên tục và hơi dài thì nhanh bị ngọng ngịu, líu lưỡi rồi không nói được nữa. Có khi bắt đầu tiếp xúc đã nói ngọng ngịu, phát âm sai các từ. 

Nhược các cơ vùng cổ sau (gáy) làm cổ quặt quẹo, đầu không thẳng… Khi bệnh toàn phát, tất cả các cơ đều nhược, cơ gốc chi do khối lượng lớn, nhiều tế bào hơn nên nhược nặng hơn các cơ ngọn chi. Làm việc nhanh chóng mỏi tay, chân, toàn thân, dễ khuỵu ngã, thậm chí không tự nhấc được tay, chân. Càng vận động nhiều thì càng nhược nặng, nghỉ ngơi thì đỡ. 

Các cơ hô hấp như cơ hoành, liên sườn, cơ thành bụng cũng nhược, gây ứ đọng dịch nhày đường thở dẫn đến ho, nhiễm khuẩn; khó thở, suy hô hấp. Nặng hơn thì cả các cơ vòng (cơ tròn - là cơ trơn, trong khi các cơ nói trên là cơ vân) bàng quang và trực tràng cũng nhược; nuốt nghẹn tăng dần gây nguy cơ sặc đường thở. Nhược cơ không theo định khu giải phẫu hoặc một hay nhiều những cơ nhất định (theo tên cơ) mà lan tỏa. Điểm đặc biệt là hiếm khi có teo cơ; cơ tim không bị nhược; phản xạ gân xương bình thường; phản xạ đồng tử với ánh sáng và điều tiết mắt bình thường; cảm giác nông và sâu vẫn nguyên vẹn.

Bản chất của bệnh nhược cơ

Từ năm 1973 - 1977, bản chất tự miễn dịch của bệnh nhược cơ được phát hiện với các nghiên cứu của Patrick và Lindstrom, Fambrough, Lennon và A.G. Engel:  Bình thường, Acetylcholin - chất dẫn truyền thần kinh do các tế bào thần kinh sản xuất để "nhờ" nó gửi tín hiệu đến các tế bào cơ nhằm kích hoạt. Các phân tử Acetylcholin được giải phóng ra từ "kho lưu trữ" sẽ kết hợp với thụ thể (tiếp nhận thông tin hóa học) Acetylcholin receptor ở màng sau Synap (Synap hóa học - nơi "giao tiếp" hay "khớp nối" giữa hai Neuron, qua đó các Neuron truyền thông tin một chiều; Synap có ở các tế bào thần kinh, cơ và tế bào tuyến) thần kinh - cơ, làm thay đổi tính thấm của màng, "mở cửa" cho ion dương Natri đi vào sau Synap, gây khử cực ở màng tế bào, nếu khử cực đủ mạnh cơ sẽ co. 

Ở người nhược cơ, lượng Acetylcholin receptor ở màng sau Synap suy giảm nên dù số lượng Acetylcholin giải phóng ra vẫn đủ, nhưng thiếu "người tiếp nhận", làm điện thế khử cực tạo ra không đủ mạnh để co cơ. Suy giảm lượng Acetylcholin receptor ở màng sau Synap thần kinh - cơ là do tác hại của các tự thân kháng thể. Các tự thân kháng thể này gây hại bằng các "cách": Làm thoái hoá các Acetylcholin receptor với mức độ tăng dần; "phong tỏa" các vị trí kết hợp giữa Acetylcholin receptor với Acetylcholin; phá huỷ màng sau Synap thần kinh - cơ khi Acetylcholin kết hợp với Acetylcholin receptor có sự tham gia của bổ thể (gồm hơn 20 protein huyết thanh được sản xuất ở tế bào gan, niêm mạc ruột và đại thực bào; một tác dụng của bổ thể là phá hủy màng tế bào vi khuẩn, nay phá hủy màng của cơ thể). 

Vì sao có các tự kháng thể kháng Acetylcholin receptor ở bệnh này chưa được biết, vì thế bệnh được xem là bẩm sinh! 

Có khá nhiều loại thuốc làm nhược cơ tăng nặng như kháng sinh, chữa bệnh thần kinh, tim mạch, mắt và loại khác hoặc những thuốc gây ra bệnh nhược cơ, nhưng không cần bận tâm vì không không nguy hiểm và đã có thày thuốc lo chuyện này. Riêng những thuốc làm nhược cơ tiềm ẩn bộc lộ (phát bệnh sớm hơn) thì khó phòng, vì trước khi phát bệnh, người nhược cơ không có biểu hiện bất thường.

Nhược cơ có tỷ lệ mắc mới 1 - 9/1.000.000 dân, tỷ lệ bệnh hiện khoảng 25 - 142/1.000.000 dân; phát bệnh có thể ở mọi lứa tuổi, nhưng nữ thường ở khoảng 20 - 30, nam trên 50 tuổi; có khoảng 10% phát bệnh ở trẻ dưới 10 tuổi; tần suất ở nữ gấp đôi nam; người gốc Á phát bệnh ở tuổi trẻ nhiều hơn. Nhược cơ thường đi cùng các bệnh rối loạn tự miễn dịch khác như Lupus ban đỏ hệ thống, viêm đa khớp dạng thấp, Basedow (cường tuyến giáp trạng tự miễn), bệnh Hashimoto (viêm mạn tính tự miễn tuyến giáp với thâm nhiễm bạch cầu Lympho)…

Chữa trị khó khăn

Trước đây, bệnh không chữa được, tiến triển nặng dần đến xấu nhất! Tuy nhiên, từ những năm 1901 - 1949, nhiều bác sĩ Âu, Mỹ đã phát hiện tuyến ức (bộ phận quan trọng của hệ miễn dịch, nằm ở trung thất (chứa tim và màng ngoài tim, tuyến ức, thực quản đoạn ngực và động, tĩnh mạch chủ ngực, dây thần kinh sọ não số X đoạn ngực) có chức năng trưởng thành hóa các loại tế bào miễn dịch Lympho T từ non thành có năng lực miễn dịch; sơ sinh tuyến ức nặng khoảng 10 - 15gam, đến tuổi dậy thì khoảng 25 - 35g, sau đó bắt đầu thoái hoá sinh lý; ở người già tuyến ức thoái triển thành mô liên kết hoặc mô mỡ) có liên quan rõ rệt với bệnh nhược cơ: khoảng 10 - 15% số ca nhược cơ phát hiện u tân sinh (neoplasm) tuyến ức và khoảng 65% tăng sản các nang Lympho (Lymphofollicular hyperplasia) ở tủy tuyến ức. Vì thế, người ta đưa ra phương pháp điều trị nhược cơ bằng cắt bỏ tuyến ức và năm 1912, bác sĩ phẫu thuật người Đức, Ferdinand Sauerbruch (1875 - 1951), lần đầu tiên thực hiện phẫu thuật này.

Tháng 9, bệnh viện đa khoa tỉnh Quảng Ninh nghi bà T.T.H, 63 tuổi, mắc bệnh nhược cơ. Sau khi đo điện cơ, chụp CT.Scanner lồng ngực, phát hiện u tuyến ức. Hội chẩn đa chuyên khoa chẩn đoán xác định nhược cơ do u tuyến ức. Chỉ  định mổ nội soi, cắt tuyến ức, kết hợp với dùng thuốc tăng trương lực cơ. Do khối tuyến kích thước khá lớn, nằm sát tim, phổi và quai động mạch chủ, nên là thách thức cân não. Bởi khi bóc tách khối tuyến có thể làm rách mạch máu, tổn thương thần kinh X (chi phối các hoạt động tự động vùng ngực, bụng) và phổi, sẽ chảy máu khó cầm, nguy cơ tử vong ngay khi mổ. Nhờ năng lực chuyên môn tốt ca mổ đã thành công. Sau mổ một ngày, bà H đã ngồi dậy được để vận động nhẹ và ăn, uống. Sau đó, tình trạng nhược cơ thuyên giảm tốt, nói rõ ràng, cơ lực cải thiện, ăn uống được, không bị nghẹn cả với thức ăn đặc. Bà H tiếp tục dùng thuốc chống nhược cơ. 

Từ năm 2018, khoa Ngoại lồng ngực, bệnh viện Chợ Rẫy, thành phố Hồ Chí Minh đã áp dụng thành công robot phẫu thuật cắt tuyến ức. Các phương pháp phẫu thuật thông thường chỉ loại bỏ khoảng 70 - 90% khối tuyến, nên hiệu quả điều trị không phải cao nhất. Robot với các "cánh tay" linh hoạt có thể vươn vào các ngóc ngách sâu, khối tuyến được lấy triệt để hơn. Kỹ thuật này đã cứu được nhiều bệnh nhân nhược cơ đã khó thở… Ngoài phẫu thuật, có một số thuốc điều trị nhược cơ nhưng hiệu quả thấp, hoặc quá tốn kém, hoặc phải uống suốt đời!

Nan giải nhất là phụ nữ nhược cơ mang thai bởi tỷ lệ mắc bệnh ở nữ gấp đôi nam. Cắt tuyến ức là một lựa chọn điều trị quan trọng khi bị nhược cơ do u hoặc tăng sản tuyến ức nếu có mong muốn sinh con. Nếu có chỉ định cắt tuyến ức nên làm sớm nhất trước khi mang thai. Nếu đang mang thai, phải lùi phẫu thuật đến sau sinh...

Đã phát hiện kháng thể chống Acetylcholin receptor vào thai qua nhau. Khi sinh, những trẻ này có biểu hiện nhược cơ sơ sinh (khoảng 10 - 15% sơ sinh của những mẹ nhược cơ) với các triệu chứng thoáng qua, thường mất đi trong khoảng  2 - 3 tháng sau, vì đó không phải là rối loạn tự miễn bẩm sinh. Tuy nhiên, mẹ khoẻ mạnh và nhược cơ đều có thể sinh con nhược cơ bẩm sinh. Trẻ sơ sinh sẽ khóc và bú yếu, khó cho ăn; sụp mi, yếu cơ mặt; suy hô hấp, ngừng thở, xanh tím; đột tử. Ở thời kỳ trẻ nhỏ, phát triển vận động chậm, yếu mỏi cơ, sụp mi dao động, khó chạy nhảy và lên cầu thang. Cơ tim, cơ trơn không bị nhược; nhận thức bình thường ở phần lớn bệnh nhi. 

Link nội dung: https://congdankhuyenhoc.vn/nhuoc-co-benh-nan-y-179221201221907232.htm